1月21日，陆道培医院血液科吕范永主任为大家带来了一场关于“急性B淋巴细胞白血病诊治新策略”的线上直播讲座，系统而全面地介绍了B-ALL诊断分型新策略以及化疗、造血干细胞移植、靶向药物、双抗、CAR-T细胞等治疗手段的组合应用，同时提醒广大患者及家属重视随访及监测。本次直播还对患者及家属的问题进行了在线互动答疑，我们将答疑中的精华整理，供更多患者及家属参考。
病例1：患儿8岁，男，2021年9月确诊B急淋L1型，低危，EVT6/RUNX1融合基因，使用ALL 2020化疗方案，目前进行到第一次再诱导，想听听主任的意见。
吕范永主任：患儿发病年龄在1-10岁之间，并且EVT6/RUNX1融合基因是预后比较好的基因，评估也是低危，可以应用化疗方案诱导缓解，巩固强化，维持治疗2-3年，期间注意监测MRD。
如果在治疗过程中，MRD监测很好（阴性），在维持治疗以后，进行MRD监测就行了，不用进行过多的治疗，也可以不用移植；如果在治疗过程中有复发的倾向，可以考虑做双抗治疗或者CAR-T细胞治疗，达到完全缓解以后，根据患者病情决定是否进行移植。
病例2：我家是B-急淋，融合基因MLL-AF9 ，男，现在1岁8个月，在8月29号确诊急性淋巴细胞白血病高危，使用2018年高危方案，治疗第15天MRD的结果是＜0.01%，33天时未见异常淋巴细胞，MLL-AF9基因转阴，三个月后骨穿未见异常细胞，MLL-AF9基因持续阴性，现在第四个疗已经结束，正在抑制期，因为孩子小，抑制期比较长，21-28天一个疗，我家每次都得超过28天，这样影不影响化疗疗效？而且孩子小，高危方案MTX剂量非常大，特别担心出现并发症，针对我家这种情况有没有好的建议能预防并发症的出现？
吕范永主任：实际上，MTX（甲氨蝶呤）是非常安全的化疗药物，一般没有明显的致畸性，幼儿的修复能力也比较强，并且MLL-AF9基因在MLL基因重排中属于预后最好的一种，甚至可以不通过移植就能达到“治愈”，疗效很好。孩子化疗15天MRD就已经转阴了（＜0.01%），MLL-AF9基因也转阴了，可以继续进行化疗。
至于并发症，大剂量甲氨蝶呤主要的不良反应是粘膜损害，要注意加强漱口。服用完甲氨蝶呤以后可以通过亚叶酸钙解救，一般解救效果好的话，也不会出现后遗症。
病例3：男孩，3岁5个月患病，诊断急淋B，BCR/ABL1(P190)阳性，口服达沙替尼4年，刚服靶向药时转阴过半年，后来一直阳性，定量检测都是0.1%到0.002%之间，FISH检测报告一直都是阴性，免疫残留检测和免疫荧光分析结果一直都是好的。我现在想了解一下这样的情况需不需要移植，或者是说一直吃靶向药维持治疗，他的定量检测一直阳性的话可以一直服用靶向药吗？查过激酶突变，未检测到激酶区突变，也没有耐药。
吕范永主任：急性B淋巴细胞白血病伴有BCR/ABL1阳性，一般评估为高危，建议进行造血干细胞移植。但是有些患者也可以通过靶向药物达到长期生存。
患者多次基因定量检测都是0.1%到0.002%之间，说明他的缓解状况还是比较好的，需要继续监测BCR/ABL1定量。如果BCR/ABL1定量持续升高，高到超过0.1%甚至更高，可能出现靶向药物耐药倾向，可以检测ABL激酶区耐药突变，根据结果选用敏感靶向药物。或者再次MRD转阴后考虑异基因造血干细胞移植。根据患者目前的情况，还可以继续应用靶向药物治疗。
我接诊过一位BCR/ABL1阳性的成人急淋患者，靶向药已经吃了七年了 现在BCR/ABL1基因定量是零。目前医学界不主张这种状况下停药，建议继续服用靶向药物。至于后期是否进行造血干细胞移植，需要根据患者MRD监测情况进行斟酌。
病例4：女孩，4岁6个月，2021年7月1号 确诊急性B淋巴细胞白血病。目前只化疗，按低危方案走，第19天MRD低于0.01%，46天也是低于0.01%。第一次的骨穿报告有个CRLF2的基因突变，突变频率61.4%，变异来源:胚系变异。会增加复发率吗？
吕范永主任：患者的CRLF2的基因突变是胚系突变，不是体细胞系突变，对病情的预后判断没有影响，也不会增加复发率，建议患者继续按照低危方案治疗就可以。如果突变是体细胞突变，那预后就比较差，那就建议达到完全缓解以后进行移植了。
更多关于血液病的诊断、治疗以及护理等方面的问题，您可以关注“陆道培医学团队”视频号，也可以在公众号文章底部留言区进行提问，我们会将您的问题收集并转达，并不定期推出陆道培专家团队科普答疑系列，欢迎广大患者及家属关注。（Tips：因为无法对患者面对面进行诊断，不了解患者的具体病情，医生的意见仅作参考，具体治疗方式请咨询主治医生。）
京公网安备 11030102011255号
