骨髓增生异常综合征（MDS）

骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血，难治性血细胞减少，有较高风险向急性髓系白血病转化。

MDS的诊断需满足两个必要条件和一个确定条件，必要条件为：1.持续一系或多系血细胞减少，血红蛋白小于110g/L,中性粒细胞<1.5*109/L,血小板小于100*109/L,2，排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血和非造血系统疾病。确定条件为：1.发育异常：异常细胞比例>15%。2.环形铁粒幼红细胞占有核红细胞>15%。3.原始细胞比例5-19%。4.MDS常见染色体异常。

MDS的分型按照2008WHO方案分为：1.难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD):RA,RN,RT。2.难治性贫血伴环形铁粒幼细胞红细胞（RARS）。3.难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）。4.难治性贫血伴原始细胞增多2（RAEB-2）。5.MDS-未分类（MDS-U）。6.MDS伴单纯5q-。

MDS的治疗预后分组很重要，目前主要按照2012年修订的IPSS-R评分系统，根据骨髓原始细胞比例，染色体核型，血细胞减少系列三方面积分累加，极低危;<=1.5分，低危：1.5-3分，中危：>3-4.5分，高危>4.5-6分，极高危>6分。

MDS患者自然病程和预后差异性很大，治疗宜个体化。根据MDS的预后系统分为两组：相对低危组：IPSS-R-极低危组，低危组和中危组；相对高危组：IPSS-R高危，极高危组。低危组治疗的目标是改善造血，提高生活质量，而高危组是延缓疾病进展，延长生存期和治愈。治疗还根据患者体能状况，发病年龄，血清铁蛋白水平，LDH水平。

对于年龄小于65岁，有不良预后核型，或原始细胞比例持续增高，药物治疗反应欠佳的中危组及所有高危组MDS患者，异基因造血干细胞移植是唯一可能根治的方法。目前国际上包括NCCN指南推荐国际预后积分系统中危-2及高危MDS患者尽早行异基因造血干细胞移植，对于中危-1患者国内外尚无同意结论。同胞相合移植是首选的移植方式，但部分患者缺乏同胞相合供者，替代供者可以选择无关供者和半相合供者。我院回顾了连续14年进行的异基因造血干细胞移植167例高危MDS研究发现，5年累积无病生存率为67.8%，半相同造血干细胞移植与同胞全相合，非血缘无关供者移植效果相似。移植后复发死亡相关的因素与患者移植前的病程时间密切相关，病程大于12个月总体生存率明显降低，因此中高危MDS患者一经确诊应尽早进行异基因造血干细胞移植。