血液病专业检验及其重要性

血液病专业检验概述

血液病的诊断及疗效监测非常依赖实验室诊断技术，为此陆道培领导的医学团队建立了病理和检验医学科，并配备了全套的仪器设备和专家资源。目前已建立了项目齐全的血液病专业检测项目，尤其在血液系统肿瘤和遗传病的检测方面居于国际前沿水平，很多检测方法和项目为首创，准确率高。本实验室出具的报告质量得到业内广泛认可，全国已有近百家医院（主要为三级医院）将标本送到本科室检测，病理和检验医学科的专家团队一直致力于为全国血液科培养和输出人才，已接受过来自全国各地数十家大医院的进修学习人员。

病理和检验医学科致力于发展成为研究和应用相互促进的研究型实验室，已有多项创新性的技术和研究成果，累计应邀在国际会议报告二十余次，在国内会议报告十余次，在国内和国际期刊发表学术论文50余篇，合作培养研究生十余人。尤其在血液病综合性分子诊断体系的建立、流式细胞术诊断技术方面都有很多创新性的成果。在酪氨酸激酶抑制剂耐药突变的规律研究、遗传性噬血细胞综合征和范可尼贫血等血液系统遗传病基因突变的研究、个体化用药和靶向用药规律的研究、多种变异型融合基因的检测和鉴定、移植后供体细胞的嵌合和微嵌合等方面的研究成果都居于国际前沿水平，为血液病的研究和进一步发展做出了自己的贡献。

病理和检验医学科现设：细胞形态室、病理室、流式细胞室、细胞和分子遗传学实验室（染色体室）、分子诊断室、HLA配型室、病原微生物室、药理实验室、免疫细胞治疗室（CIK室）共9个实验室。每个实验室均由该领域的著名专家负责，为临床提供全方位的血液病诊断技术全面优质的服务，使患者得到合理分层和个性化的治疗，有利于避免延误病情，并可总体上节约治疗经费。

血液病专业检验的重要性

血液病的早期正确诊断是十分重要的。较老的观点认为只要做骨髓形态，分出是急性淋巴细胞白血病（ALL）或急性髓性白血病（AML），急性淋巴细胞白血病中分出L1、L2、L3就可以了，急髓白血病中分出M0-M7就够了。基于形态学的FAB分类标准是1985年制定的，已经远远不能反映近30年来的医学进展和对疾病的认识，不能满足更精准地评估患者病情的需要。

随着免疫学、细胞遗传学及分子遗传学、分子生物学的发展，人们对疾病发病原因有了更深入的了解，发现综合多种方法对恶性血液病进行诊断和分型重复性更好、更客观，并且能更好地帮助判断预后，指导制定治疗方案及策略，监测疗效。从1995年开始，卫生组织（WHO）成立了一个指导委员会，提出恶性血液及淋巴系统疾病的统一诊断与分型标准，分别于2001年、2004年、2008年修订。恶性血液病的诊断与分型进入了整合诊断与分型的时代。

卫生组织的血液系统肿瘤分类标准中提出：在患者初次就诊时，只要条件许可，应尽可能给患者进行全面的检查评估，除了全面病史、体格检查、生化、三大常规、按病情所需进行的其它检查外，特别要进行形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学与分子遗传学（C）、分子生物学（M），甚至病原学（P）的检测。

我们在临床经常遇到由于未作全面分析或检测技术错误导致误诊的病例：如把遗传性免疫缺陷、病毒感染诊断为淋巴瘤，或把急性粒单核细胞白血病诊断为慢性粒单核细胞白血病，或把FIP1L1-PDGFRA阳性的恶性血液病诊断为慢性髓性白血病，把淋巴瘤诊断为急性白血病，把急性单核细胞白血病或急性粒细胞白血病诊断为急性早幼粒细胞白血病等等。