【移问医答】关于再生障碍性贫血的问题，陆道培医学团队一一为您解答

再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床主要表现为严重的贫血、出血和感染。与贫血相比，再障是一种非常严重的疾病，甚至它的严重程度不亚于白血病。

我们如何判断贫血是不是再障？

再障该做哪些检查？

有哪些治疗方法？

再障患者一定要做骨髓移植才能痊愈吗？

问题在您心中，答案就在本文之中。本期小编特意整理了陆道培医学团队微信视频号关于“再生障碍性贫血”精编科普内容，大家共同学习！

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Q：再生障碍性贫血发病原因是什么？

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卢岳主任：再生障碍性贫血分为先天性再障和后天获得性再障。先天性再障是一组异质性的遗传性疾病，它有明确的遗传背景，基因检测有异常，除了造血功能衰竭之外，还有明显的先天性畸形的表现，患者在出生或者幼年时候就可以发病。后天获得性再障没有明确的遗传背景，以前认为临床发病因素没有确切，可能跟造血干细胞的数量减少或者缺陷以及造血微环境异常有关系。现在我们认为免疫因素占了一个主要的作用，也就是患者的T淋巴细胞功能异常活化，功能亢进损伤骨髓所导致的免疫因素在获得性再障的发病机制中占了主导的作用。

另外还有一些感染，比如我们平常所知道的肝炎后的再障，他占了再障量的5%，那么这一类的病人以急性肝炎为首发表现，表现为黄疸、转氨酶增高，通常在1-2个月，急性肝炎的症状得到改善之后，这个病人表现为一个进行性的全血细胞减少，不可逆的造血功能衰竭。另外还有少部分病人跟口服一些药物或者接触放射线有关系，这些是跟剂量或者个体的敏感性有关系。

Q：再生障碍性贫血有哪些类型？

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卢岳主任：根据骨髓造血功能衰竭的严重程度和临床进展的快慢，可以分为重症再障和非重症再障。

重症再生障碍性贫血病程快、起病急、进展迅速。临床主要表现为严重感染，如持续发热不容易控制或表现为鼻子、牙龈等部位出血不止，甚至内脏出血，实验室检查全血细胞减少程度低（粒细胞＜500，网织红细胞＜20，血小板＜2万），骨髓活检造血组织容量少（＜25%）。

非重症再障起病慢、病程长，早期贫血症状都不足以引起重视，如乏力、心悸、头晕以及出现不易觉察的皮肤黏膜出血等。直到病程越来越长发生全血细胞进行性减少，有些症状才去就诊，实验室检查全血细胞减少的程度也没有重症再障那么严重。

Q：如何诊断再生障碍性贫血呢？

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卢岳主任：首先再障是一个排除性的诊断，只要表现为严重的贫血、出血、感染，实验室检查存在全血细胞减少、无肝脾淋巴结肿大等症状就应该考虑再障的可能。

但是我们需要通过一些实验室检查和辅助检查去排除其他疾病引起的全血细胞减少，比如PNH、MDS、骨髓纤维化、急性造血功能阻滞、淋巴瘤以及那些自身免疫性疾病所导致的全血细胞减少。另外我们也要排除病人是否是先天性再障，因此要询问其家族史并进行全面体格检查看有没有发育迟滞、躯体畸形、皮肤黏膜的改变、色素沉着、指甲发育不良等表现。同时需要结合特殊实验室检查和基因检测去排除先天性再障。

总而言之，只有通过上述的各项检查，才能够确定病人是否是再障，是先天性再障还是后天获得性再障。

Q：再生障碍性贫血怎么治疗？

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卢岳主任：再生障碍性贫血的治疗分为支持治疗和目标治疗。

支持治疗就是预防和治疗血细胞减少相关的并发症。再障的病人由于持续严重的粒细胞减少，他有可能会有严重的感染，因此病人需要住院进行保护性的隔离，预防性的应用抗细菌和抗真菌药物，有必要的话还需要给予粒细胞的集落刺激因子。另外，病人有贫血、出血的话应该进行成分输血，比如进行异基因造血干细胞移植的患者，需要输注经过照射或过滤后的红细胞和血小板悬浮液，总体来说支持治疗并不能改善骨髓的造血。

再障更为重要的是目标治疗。目标治疗的目的就是彻底治愈和改善造血功能衰竭的情况，让病人更快的重建造血，目前来说目标治疗主要是异基因造血干细胞移植和免疫抑制治疗。

Q：再生障碍性贫血需要考虑移植吗？

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张建平主任：慢性的再生障碍性贫血可以通过药物保守治疗，部分患者可以通过免疫抑制治疗，不需要异基因造血干细胞移植。只有在需要输血依赖的状态之下，才会考虑接受异基因造血干细胞移植。

对重型再生障碍性贫血来讲，可以通过免疫抑制治疗或者异基因造血干细胞移植来治疗。随着造血干细胞移植技术的进展，还有临床循证医学的反复验证，更多的专家越来越倾向于：重症再生障碍性贫血如果一个月之内造血没有恢复，需要尽早去接受异基因造血干细胞移植，越早期的移植效果越好。超过140天的患者去进行造血干细胞移植的话，预后往往比140天内效果较差。

现在临床经验通过二代测序的方法，我们查到患者具有先天性造血功能衰竭的或是免疫缺陷的这些基因，哪怕是杂合型的这部分患者，往往他接受免疫抑制治疗效果并不好，对于这部分患者如果一旦确诊，我们推荐尽早的去做异基因造血干细胞移植。

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