从高位截瘫到移植后五年，一例急性髓系白血病合并髓系肉瘤的救治之路

编者按：急性髓系白血病合并髓系肉瘤，病情复杂，诊疗难度大。当白血病细胞向骨髓外组织浸润，可能引发严重的器官损害，甚至危及生命。36岁的小阳（化名）从突发腰痛到短短数日内进展为高位截瘫，经历多疗程化疗后，仍面临髓外病灶残留、微小残留病持续阳性的严峻挑战。

转入陆道培医院后，周葭蕤主任团队结合患者病情，制定放疗联合异基因造血干细胞移植的个体化治疗方案，并通过移植后的精细化随访与长期管理，持续守护治疗成果。如今，移植五年后，小阳病情长期稳定，下肢功能逐步恢复。

我们记录并分享这一救治经历，不仅希望展现复杂血液病综合诊疗与移植后长期管理的重要价值，也希望通过这一真实案例，帮助更多人认识髓系肉瘤的临床特点，为疾病的早期识别与及时干预提供参考。

2021年2月，36岁的小阳（化名）出现右侧腰部隐痛，偶伴麻木。胃镜病理检查提示恶性肿瘤，但病情很快急转直下：腰痛加剧，腰腹部麻木范围扩大，双下肢肌力和感觉进行性下降，并出现排尿困难。外周血涂片发现54%的原始细胞，胞质中可见Auer小体，提示急性髓系白血病。此后，患者双下肢肌力由2级迅速降至0级，剑突平面以下感觉消失，最终发展为高位截瘫。经进一步检查，确诊为急性髓系白血病M2型（AML-M2）合并髓系肉瘤。

髓系肉瘤也称作粒细胞肉瘤、绿色瘤，是髓系原始细胞在骨髓以外组织、器官异常增殖形成的实体肿瘤，属于急性髓系白血病特殊的髓外浸润表现。该病变可出现在白血病初发、疾病复发、甚至造血干细胞移植后孤立复发等任意阶段，病理确诊主要依靠免疫组化鉴别细胞来源。在伴t(8;21)染色体易位的急性髓系白血病人群中，髓外浸润发生率约10%。可累及几乎全身任何部位，其中中枢神经系统受累最为多见，其次为骨骼、皮肤。本患者出现截瘫、大小便障碍，核心原因是椎管内、椎体周围的髓系肉瘤压迫脊髓与神经根，属于肿瘤急症。需尽快明确诊断并开始治疗，以尽可能保留神经功能。

确诊后，小阳先后接受了多周期化疗。复查骨髓穿刺显示，骨髓形态学达到完全缓解。但后续监测发现，小阳微小残留病（MRD）持续阳性且呈上升趋势，存在极高复发风险。

2021年8月，为寻求进一步治疗，小阳转入陆道培医院，入住周葭蕤主任组。完善相关检查，PET-CT提示仍存在髓外浸润。这意味着，小阳面临的已不只是如何获得缓解，更是如何在有限的治疗窗口内，尽可能清除残留病灶，降低复发风险。

周葭蕤主任及王静宇医师结合患者病情，制定放疗联合异基因造血干细胞移植的综合方案：先实施纵膈局部放疗降低髓外肿瘤负荷，在第一次完全缓解（CR1）状态下，开展姐供弟半相合造血干细胞移植。

多疗程化疗后，患者骨髓虽达到形态学完全缓解，但髓外病灶及分子残留仍持续存在，提示疾病尚未得到充分控制。髓系肉瘤的治疗难点在于，骨髓与髓外组织中的病变对治疗的反应可能存在差异，部分髓外病灶对系统性化疗反应不充分；此外，若病变累及中枢神经系统，血脑屏障还可能限制部分化疗药物的有效渗透，使局部病灶难以充分清除。因此，对于合并髓外浸润、持续微小残留病（MRD）阳性或分子指标反弹的患者，应结合病灶部位、分子遗传学特征及治疗反应进行综合评估，必要时采用局部放疗联合异基因造血干细胞移植等个体化治疗策略，以加强疾病控制、降低复发风险。

治疗顺利推进，预处理及干细胞回输均顺利完成，+23天血小板成功植活，+24天白细胞植活。随着造血功能逐步恢复，治疗迎来了重要的阶段性进展。

移植后5年

但移植顺利完成，并不意味着治疗就此结束。移植后，周葭蕤主任团队对小阳进行精细化随访与全程管理，密切监测骨髓状态、分子学指标及髓外病灶变化，及时评估复发风险；同时，结合小阳神经功能受损情况，持续关注其功能恢复与康复进展。

令人欣慰的是，后续随访显示，小阳病情长期稳定，此前受损的下肢感觉逐渐恢复。目前移植后5年的小阳，各项监测指标控制良好，不仅顺利脱白，也已经能够在辅助下独立行走。

结合本病例，也为临床诊断和大众健康科普总结几点重要提醒：腹痛、腰痛、肢体麻木等症状缺乏特异性，容易被误认为是局部组织或器官疾病。当出现不明原因的组织肿块、血常规异常，或相关症状持续加重时，应及时完善检查，必要时通过病理学及免疫组化检查明确病变性质，警惕髓系肉瘤的可能。髓系肉瘤可累及多种组织和器官，当病灶压迫脊髓或神经根时，可迅速引发肢体无力、感觉障碍，严重时甚至导致瘫痪。因此，若出现进行性肢体无力、感觉平面改变或大小便功能障碍等症状，应立即就医，尽快明确病因并及时干预，以降低严重神经功能损害的风险。

从突发腰痛到高位截瘫，从与疾病的艰难较量到移植后五年的稳定生活，小阳的经历，是一段关于生命韧性与专业救治的真实记录，考验着医疗团队对复杂病情的判断、对治疗时机的把握，以及对疾病全程管理的能力。五年，是治疗成效的见证，也是长期守护的延续。陆道培医学团队将继续秉持严谨求精、患者至上的理念，以专业回应生命所托，以持续守护陪伴患者走向更长远、更有质量的生活。