ETO之钥•生命之光｜第二届AML1-ETO病友交流会温情落幕

2026年8月21日，第二届AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病病友交流会如约而至。本次会议由红棉公益基金会、陆道培医疗、暖白小屋、暖白儿童联合主办。从线上到线下，从专家到病友，这一天，我们再次相聚在北京陆道培医院一层小礼堂，共同寻找那把“ETO之钥”，点亮彼此眼中的“生命之光”。

启钥·温暖开场

下午两点，在主持人冶萍温暖而有力的声音中，交流会正式拉开帷幕。

冶萍还有一个特别的身份——她同样是曹星玉主任和薛松教授组里的急性髓系白血病患者，目前移植后已近3年，持续CR。这份“自己人”的讲述，让台下每一位战友都感受到了天然的亲近与信任。

曹星玉主任作为东道主致欢迎辞，她感谢患者与家属的信任，并说"康复病友是黑暗中的一道光，给了我们前进的方向"，同时致敬专家、医护与公益组织的付出。她相信这场病友会既是学术碰撞，更是心与心的交流。

聚光·专家智慧

随后进入“聚光”环节。原定陈苏宁教授亲临现场，因医院临时安排改为尹佳教授线上参与。系统性肥大细胞增多症是ETO病友中容易忽略的伴随问题，通过连线，尹教授从该疾病的历史认识讲起——从最初被认为局限于皮肤病，到后来随着分子检测技术进步，才认识到它累及全身多器官，平均诊断延误甚至可达九年以上。

他结合WHO第五版与ICC（2022）诊断标准，重点讲解了主要标准（骨髓或髓外器官活检发现肥大细胞多灶性、密集浸润）和次要标准（包括KIT D816V突变、肥大细胞异常表达CD25/CD2/CD30等标志物、血清类胰蛋白酶升高等），以及B类发现与C类发现对SM亚型诊断的重要意义。

在治疗方面，尹教授介绍了非进展型以抗介质治疗为主、进展型已进入TKI靶向治疗时代，并强调异基因造血干细胞移植对进展期SM患者的重要性。最后他分享了中国SM协作组在推动国内疾病认知、诊断平台建设方面所做的工作。

多方共话·解码SM密码

紧接着是本次交流会的重磅环节——“多方共话：解码SM密码”深度对话。本环节由暖白小屋髓系群负责人好柿主持，她同样是一位移植两年多的髓系病友。台下落座的既有她的主任曹星玉教授、主治医生薛松教授，也有特邀到场的魏旭东教授、赵晓甦教授、田垚垚教授，以及线上出席的尹佳教授和宫美维教授。七位专家围绕AML1::ETO精准诊疗与全程管理，就病友们最关心的核心议题展开了一场干货满满的深度对话。

在ETO患者中，SM早期识别有哪些关键信号？什么情况下建议警惕？

曹星玉教授（陆道培医院）：AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病虽然在NCCN、欧洲ELN指南中常被归为预后良好类型，但实际上是非常异质的一种白血病，其中一部分会合并恶性肥大细胞增多症。这群患者有共同的分子机制一一KIT突变:ETO患者中KIT突变伴随概率约25%-30%，而恶性肥大细胞增多症患者:约90%可检出KITD816V突变。初诊时，恶性肥大细胞是一群非常小的细胞群，常被恶性髓系细胞背景掩盖;化疗后髓系细胞清除，耐药的恶性肥大细胞群才“显现"出来。临床上常表现为化疗后ETO融合基因下降不理想、反复耐药一-很多患者不是初诊时发现，而是治疗后回头追查:才确诊。因此，陆道培医院已将恶性肥大细胞流式检测作为常规筛查项目，贯穿化疗和随访全程。

ETO合并SM的患者，一定建议移植吗？移植前需要对SM做哪些额外处理，以降低移植后复发或合并症风险？

薛松教授（陆道培医院）：对大部分ETO患者来讲，这本身是相对低危的类型，移植指征并不强，指南只在疾病进展后才考虑；但合并SM后，移植适应症非常明确。哪怕尚未确诊SM，只要ETO基因定量持续波动、治疗反应不理想，按ETO阳性白血病的评估标准，也应考虑积极移植。移植前最大的难题是用合适的方式达到缓解——目前手段虽多（克拉屈滨、传统化疗、TKI类药物），但反应率仍不理想、有效时间相对短暂，选择余地有限。他还特别提醒：尽可能避免在移植前暴露CD33单抗、PD-1单抗——这类患者后续普遍要接受移植，一旦用过这些药物，会增加移植的不确定风险（包括血管合并症等），对后续治疗造成很大障碍。只要治疗上还有选择的余地，尽量少用。

干白沙方案更适合哪一类病友？在其他基因亚型上，尤其是老年患者可以应用吗？效果如何？

魏旭东教授（河南省肿瘤医院）：维奈克拉对t(8;21)/AML1-ETO的敏感性约40%，明显低于其他类型（60%-70%），因此要早期甄选出高危患者，能做移植的尽早做移植，避免复发后再移植。干白沙方案的作用机制主要是调节免疫、改善微环境，主要用于残留病转阴和维持治疗——适合多疗程化疗后MRD持续阳性、维奈克拉也不转阴、移植后融合基因仍残留，以及不适合或拒绝移植的患者，特别是老年人：这类患者往往无法耐受指南推荐的大剂量阿糖胞苷（每平方米3克），只能打小剂量化疗，此时干白沙维持是重要的补充手段，有的病友已维持获益数年甚至十余年。

化疗中如果ETO不转阴，基因定量维持在什么水平相对安全？什么情况下需要干预？ddPCR比传统QPCR有什么优势？

赵晓甦教授（北京大学人民医院）：初诊ETO基因中位水平约400%，巩固治疗结束后应降至3个log以下（即0.1%以下），才算达到主要分子生物学缓解；在这个水平之下波动是相对安全的。MRD监测的关键在于动态变化：基因从阴性转阳（转阳必然上升至少1个log）或逐级上升（如0.005→0.06→0.6），称为分子学复发，需要干预；长期稳定在0.00x%且其他手段无复发迹象时，可先观察。约不到10%的患者治疗后仍存在低水平阳性——因为ETO基因还可存在于单核细胞、B淋巴细胞等非原始细胞中，不只在髓系原始细胞里。此外，标本质量影响检测可靠性：内参应在10⁵-10⁶水平才可信；ddPCR是绝对定量方法，将细胞分散到2万个孔中检测，不受扩增效率影响，对难治复发、缓解不佳的患者结果更可信。

她特别建议：尽量在同一单位、同一实验室监测，便于动态可比。

ETO合并SM，长期随访的复查时间轴应如何规划？康复阶段如何降低疾病复发风险？

田垚垚教授（哈尔滨医科大学附属第二医院）：关于ETO合并SM的长期随访，田教授建议建立系统的复查时间轴，同时每年至少评估一次肥大细胞负荷和脏器功能。长期康复阶段，要特别警惕感染、移植物抗宿主病（GVHD）和药物不良反应，保持规律作息、合理营养、适度锻炼，避免过度劳累和精神紧张，同时与主治团队保持密切联系，出现异常及时就医，做到“早发现、早干预”。

移植后应如何监测、是否需要干预？

尹佳教授（苏州大学附属第一医院，线上）：建议按常规频率监测即可——移植后前3个月每月、1年内每3个月、1-2年每半年、2年后每年复查骨髓和基因，不会漏检SM。当结果波动时，应将基因水平与流式、形态学的肥大细胞比例及免疫标记对比，判断来源。通过FISH检测证实，t(8;21)AML患者的肥大细胞中可检出AML1-ETO融合基因，提示肥大细胞属于肿瘤克隆的一部分。携带KIT突变的患者建议联合KIT抑制剂维持治疗。

常规复查ETO微小残留的流式套餐，是否不足以筛查SM？想不漏掉SM，需要额外增加哪些标志物？

宫美维教授（北京陆道培医院，线上）：常规MRD检测确实不足以筛查SM——常规方案重点是筛查髓系原始细胞和幼稚细胞，而SM还需重点观察肥大细胞。此前通过流式分选髓系幼稚细胞和肥大细胞，已证实ETO基因可以不存在于幼稚细胞、而存在于异常肥大细胞中。目前WHO推荐筛查CD2、CD25、CD30：特异性很好，表达即可判断为异常肥大细胞，但灵敏度不高——约30%-40%的异常肥大细胞表达CD25和CD30，CD2的表达率更低。

陆道培医院在临床中发现：CD69在ETO阳性异常肥大细胞中普遍增强（正常肥大细胞与活化淋巴细胞持平），是灵敏且特异的标记；CD64正常肥大细胞不表达、异常肥大细胞可能表达；侧向角SSC增大灵敏度高达95%、特异性80%-85%。

因此陆道培医院已常规开展“肥大细胞表型筛查”项目，临床对ETO阳性患者同时送两个医嘱——MRD检测筛原始细胞、肥大细胞表型筛查监测肥大细胞，确保不漏诊。

话尾声，曹星玉主任作为主办方代表送上寄语：“提高ETO融合基因阳性急性髓系白血病的五年、十年生存率和治愈率——对我这个移植科医生来说，目标是长期生存率达到80%以上。”魏旭东教授也寄语全场：医务人员、病友、家属和公益组织一起努力，把这个病“消灭到最低限度”。

这场深度对话，从SM的早期识别到精准治疗，从移植决策到长期随访，多中心专家以各自团队的真实数据和临床经验为支撑，给出了既有高度又接地气的权威解答。主持人的每一个问题都来自病友最真实的困惑，专家的每一句回答都直击临床最核心的关切。台上台下，学术与温情交织，理性与希望并存。

寻钥·真实故事

如果说专家讲座是理性之光，那么“寻钥”环节则带来了直抵人心的感动。

康复代表孙瑞麒分享了自己的亲身经历。2024年7月，他在哈尔滨确诊为AML-M2，伴有AML1-ETO融合基因阳性及KIT D816V突变。在哈医大二院完成首次异基因造血干细胞移植后，病情一度稳定，但半年后复查融合基因再次转阳，不幸复发。当地医院无法开展二次移植，辗转多家医院均被婉拒。在最无助的时刻，哈医大二院田垚垚教授推荐他前往北京陆道培医院。

入院后，孙瑞麒被确诊为罕见的系统性肥大细胞增多症（SM），同时面临ETO复发、供者丢失、基因突变等多重困境。曹星玉主任、薛松主任及苏云超医生团队经过多学科会诊，决定更换供者并实施二次造血干细胞移植。面对治疗中的重重考验，孙瑞麒对医生团队给予了百分百的信任——“我知道，你就治吧。”最终，在医患双方的共同努力下，他成功闯过难关。

随后，田垚垚教授回顾了孙瑞麒首次移植后复发及HLA-loss的发现过程，苏云超医生则讲述了更换母亲为供者（半相合5/10相合）后，二次移植从预处理到基因最终转阴的完整历程。这是一场跨越千里、医患同心的生命接力。

薛松教授带来《异基因造血干细胞移植治疗SM/AML1::ETO》的专题分享。他从一例6岁患儿的故事切入：该患儿反复化疗后基因持续在个位数波动，单倍体移植后仍高达2.95%，来院后发现肥大细胞表型异常。薛教授系统梳理了SM/AML的诊疗现状——2009年文献报道10例中仅2例持续缓解；中国多中心回顾（236例，其中24例SM-t(8;21)）显示SM组诱导缓解率仅50%，而KIT突变组为80%，化疗敏感性显著降低。他深入讲解了移植是改善生存的关键路径，清髓性预处理优于减低强度（剔除年龄干扰后1年OS 85% vs 51%）。最后分享了陆道培医院近两年的数据：已完成17例SM-AML移植（14例首次+3例二次），放疗为基础的方案11例中10例存活。

魏旭东教授分享了《干白沙/干白来方案治疗AML1::ETO阳性急性髓系白血病》。他回顾了首例偶然发现：59岁女性复发难治AML，肺部真菌感染、无法移植，尝试干白沙方案后持续缓解3年余。魏教授通过多个真实病例展示疗效：28岁男性MRD转阳，剂量翻倍后持续缓解4年4个月。遗憾的是，他后来自行停药，病情全面复发，生命最终定格在33岁——这也提醒每一位病友，维持治疗阶段切勿擅自停药；58岁男性ETO持续阳性，治疗一个月转阴并维持超6年；52岁男性移植后ETO持续阳性，经综合治疗后转阴，入选中国医师报全国优秀病例。18例MRD阳性患者研究显示总有效率为72.2％，MRD＜1.0％的转阴率为81.8％（发表于Annals of Hematology 2021）。"维阿干白沙"三循环方案在19例不适合移植的AML患者中2年OS达100%、DFS 83.1%，对于无法移植或移植后复发的患者，这无疑打开了新的治疗窗口。

追光·康复力量

在“追光”环节，两位康复病友的故事让全场泪目与振奋交织。